[临床表现]【临床表现】

母亲孕期胎动异常减少，出生时即出现全身性肌张力低下、肌无力，呈松软儿综合征临床表现。婴儿期吸吮、吞咽能力较差，婴、幼儿期发育迟缓，多可独坐，但很少能够独立行走。肌无力症状累及颜面、颈、肩胛和骨盆带肌及肢体近端和远端，伴肘、髋、膝、踝关节挛缩（图2-2-1A、B）。病情进展缓慢，部分患者可出现眼球活动受限等眼外肌受累表现。累及呼吸肌时，易患肺部感染。MDC1A不伴有心肌病，部分患者心功能检查：射血减少。因为围绕基底膜和神经膜细胞（Schwann细胞）的laminin α 2缺失，部分患者周围神经受累，腓肠神 ......