关联研究是基于“常见疾病,常见变异” ( Common disease , common variant )的假设,在群体水平上研究某种疾病或性状与某个特定等位基因频率的相关性。最常见的实验设计方法是病例-对照研究( case-control study ) 。其基本原理是,在一定人群中选择病例组和对照组,如果某个SNP位点的等位基因或基因型频率在病例组和对照组之间存在统计学差异,则认为该位点与疾病间存在统计学关联。在全基因组关联研究方法提出以前,人们主要利用候选基因或候选通路的方法开展对复杂疾病/性状的 ......