[速览]二、软骨发育不全

软骨发育不全（achondroplasia）为一种全身对称性软骨发育障碍，为常染色体显性遗传，其特点为短肢型侏儒、头颅增大和“三叉戟”样手。双下肢正位X线平片显示骨皮质增厚，干骺端倾斜增宽并向两侧张开，骨骺较小。常因椎体二次骨骺受累呈现扁平椎，脊柱的椎弓变短不明显，亦无椎体后缘明显凹陷。先延长双侧胫腓骨，再延长双股骨。椎管狭窄、椎间盘突出和椎体后移压迫脊髓和神经根引起症状者，可行椎板切除减压术、髓核摘除术或椎体后缘切除减压术。对脊柱后突逐渐加重的患者，应及早进行脊柱融合。对膝内翻严重并伴有症状者可进行胫腓 ......