[临床表现]【临床表现与诊断】

宫内胎儿IGF-1缺乏的主要原因是下丘脑-垂体病变，可借助MRI明确诊断，可早期发现垂体柄发育障碍、神经垂体易位于正中隆起下方及垂体体积变小等病变。出生后发育迟滞明显，定期追踪身高增长速率可早期明确诊断。骨骼发育和生长比例一般正常，但骨龄多延迟约60% ，而骨龄与身高比例基本正常，体重/身长比例增加。体表脂肪分布为“婴儿型” ，肌肉发育差，面部骨骼发育明显延迟，囟门闭合晚，颅骨与面部不成比例，有如“脑积水面容” 。外生殖器不发育或发育明显延迟。体质性生长发育延迟的诊断为排他性的，必须首先排除器质性生长发育 ......