[辅助检查]【实验室检查】

临床上通过新生儿筛查或临床高危筛查测定血苯丙氨酸（ Phe ）及Phe/Tyr比值增高诊断为高苯丙氨酸血症（ HPA ） ，大部分BH4D患者均伴有HPA ，但常染色体显性遗传的GTPCH缺乏（多巴反应性肌张力低下症） 、 SR缺乏症及DHPR缺乏症患者。血Phe可正常而未能被新生儿筛查检出而遗漏。对临床高危患者，常规进行串联质谱氨基酸分析以早期诊断HPA 。对所有诊断为HPA者，应在低Phe饮食治疗前常规进行尿蝶呤谱分析、干滤纸血片DHPR活性测定以进行BH4D鉴别诊断。BH4负荷试验有助于BH4D的快 ......