[文献资料]六、常见新生儿遗传病筛查试验

新生儿遗传病筛查是预防疾病基因携带儿发病或避免先天性疾病造成严重后果的重要措施，通常于出生72小时后选择婴儿足跟内侧或外侧采血，将挤出的血液滴在特定的滤纸上，制成干血片标本送检。目前广泛开展的项目是先天性甲状腺功能低下（ congenital hypothyroidism ， CH ）与苯丙酮尿症（ phenylketonuria ， PKU ）筛查，在部分地区也开展了先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia 。先天性甲状腺功能低下表现为新生儿血中甲状腺素降低 ......