第二节　假肥大型肌营养不良症

假肥大型肌营养不良症是一种X -连锁隐性遗传性肌病，由编码抗肌营养萎缩蛋白（ dystrophin ）基因突变所致，患者因基因缺陷（缺失、重复或突变）而导致肌细胞内缺少dystrophin基因，造成功能缺失而发病。该病临床上以骨骼肌进行性变性、萎缩、坏死，血清肌酸激酶水平增高，腓肠肌假性肥大为主要特征。根据遗传方式、发病年龄、萎缩肌肉的分布、有无肌肉假性肥大、病程及预后等，可分为Duchenne型肌营养不良症（ Duchenne s muscular dystrophy ， DMD ）和Becker型肌营 ......