[临床表现]一、概 述

原发性纤毛运动障碍（primary ciliary dyskinesia，PCD）是一组基因遗传性疾病，包括Kartagener综合征、不动纤毛综合征、纤毛运动方向缺陷。由于纤毛功能异常，可出现一系列临床表现，包括慢性支气管炎、慢性鼻窦炎、慢性中耳炎、支气管扩张和不孕。约50%病人出现内脏转位，即Kartagener综合征。目前一般认为PCD是常染色体遗传性疾病，虽然有些研究发现一些基因突变可以引起PCD，但由于PCD病人中存在多种结构异常，多部位变异，引起这一疾病的遗传及分子学机制至今未能明确阐述。 ......