[诊断]第十节 家族性低尿钙高血钙症伴一过性新生儿甲状旁腺功能亢进

家族性低尿钙高血钙症伴一过性新生儿甲状旁腺功能亢进（familial hypocalciuric hypercalcemia with transient neonatal hyperparathyroidism）为常染色体显性遗传。多数患者无明显症状，由常规血液学检查而发现，终生表现为低尿钙高血钙综合征，部分婴儿尚有肌张力低下、哺乳困难、生长停滞，但呈良性进程，常自发好转。诊断主要依靠实验室检查及家族史。本病应与特发性高钙血症、原发性甲状旁腺功能亢进及新生儿甲状旁腺功能亢进相鉴别。一过性新生儿甲状旁腺功 ......