[流行病学]【遗传学】

FH为常染色体显性遗传性疾病，与性别无关，男女发病的机会均等。18个外显子组成五个功能区：配体结合域（ ligand binding structure domain ） 、表皮生长因子前体同源域（ EGF precursor structure domain ） ， O -连接糖链结构域（ O-1inked structure domain ） 、胞质结构域（ cytoplasmic structure domain ） 。根据结构和功能的关系，发生在以上不同结构域的基因突变会导致受体表现不同类型的功能 ......