（四）苯丙氨酸羟化酶基因

苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因于1983年被首次克隆，该基因定位于染色体12q23.2，含13个外显子和12个内含子，cDNA全长2.3kb，编码451个氨基酸。若染色体上编码PAH的基因突变，可使PAH活性降低或缺乏，导致一种较常见的常染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症。PAH突变多集中在外显子5～12编码区，其中错义突变约占2 / 3，其余剪接突变、无义突变、静默突变、插入突变和缺失突变占1 / 3。确定PKU候选高频突变位点进行分子流行病调查，从候选位点中 ......