[病因学]图9‐7～9‐16 1q部分三体综合征（partial triso my 1q syndro me）

多数源自亲代的染色体平衡易位携带者，有的为新发生的畸变。眼距宽，睑裂狭小，鼻根、鼻梁高而宽，耳低位、畸形。小颌或小下颌，颈短，先天性心脏病，胸廓变形，手指细长，隐睾。应加强染色体平衡易位携带者的婚、育优生指导，根据染色体检查可作出产前诊断。图9‐7～9‐9病例1（1q42 → qter三体），mar。耳畸形，背部、腰骶部多毛）。图9‐10示患儿核型a ﹒其母为携带者，核型为46，XX，t（1。B ﹒患儿核型为47，XY，18, der.图9‐11（病例2为3月龄女婴）、图9‐12（病例3为5岁女孩）、图9 ......