[速览]5.1 Nkx2.5

基因突变引起先天性心脏病的可能机制：同源盒基因（homeobox gene）一直被认为与脊椎动物发育有关，且在不同物种间高度保守，与心脏发育相关的同源盒基因有许多，如：Mox21、Hox21（hoax23）、Nkx2.5等，其中Nkx2.5尤为重要，又称为心脏特异性同源盒Csx基因。人类Nkx2.5定位于5q34-35，有972bp的开放阅读框，编码含324个氨基酸的蛋白质，分子质量35ku，蛋白同源结构域HD含有高度保守的60个氨基酸残基，是与DNA结合的必需结构，在同源结构域的氨基端和羧基端含有丰富的 ......