[速览]第九节 其他家族性血脂代谢紊乱

家族性高高密度脂蛋白血症即原发性高α‐脂蛋白血症，是由于高密度脂蛋白代谢过程中发生异常而导致的高脂血症综合征，最重要的原因为家族性胆固醇酯转运蛋白缺陷症，较为少见，是由于胆固醇酯转运蛋白（CETP）基因突变所致。其特征性临床表现为血浆HDL‐C浓度明显升高。但也有人认为家族性高高密度脂蛋白血症可并发AS，由于CETP参与将胆固醇酯从外周细胞逆转运胆固醇到肝脏进行分解代谢，当CETP缺乏时虽然出现血浆HDL‐C明显升高，也反映了HDL颗粒中胆固醇酯转出障碍。其他家族性高HDL血症也有报告，血CETP活性变化 ......