Turcot综合征(Turcotsyndrome)是常染色体显性遗传病,伴有腺瘤性结直肠息肉或结肠癌和恶性神经上皮肿瘤,常为髓母细胞瘤或胶质母细胞瘤。大部分Turcot综合征发生在遗传性非息肉性结直肠癌(hereditarynonpolyposiscolorectal,HNPCC)或家族性腺瘤性息肉(familialadenomatouspolyposis,FAP)。小部分患者有双等位的DNA错配修复基因胚系突变,该突变增加疾病的外显率。Turcot综合征约95%为髓母细胞瘤、胶质母细胞瘤和间变型星形胶质 ......