[病因学]一、代谢物质转运缺陷

物质代谢主要在细胞内进行，如果代谢物质不能正常地转运进出细胞或细胞器，可导致该物质的代谢障碍，甚至在细胞内大量贮积而引起贮积症。家族性高胆固醇血症纯合子患者的血浆胆固醇水平可高达13～26mmol／L（500～1000mg／dl），而杂合子患者血浆胆固醇中度升高，通常为7.8～13mmol／L（300～500mg／dl）。由于LDL受体基因缺陷，具有正常功能的LDL受体数量很低甚至缺乏，受体介导的LDL进入细胞的机制受损，LDL在血浆中堆积而导致血浆胆固醇代谢障碍。基底节（豆状核、尾状核）神经元对铜比较敏 ......