13 -三体综合征( trisomy 13 syndrome ) ,又称染色体畸变13 -三体综合征、 Patau综合征( Patau syndrome ) 、 D三体综合征、 Bartholin-Patau综合征, 1960年由Patua首先描述了一个具有一条额外的D组染色体的患儿,遂以Putua命名。后经放射自显影技术及荧光法鉴别,才确定本病是双亲之一生殖细胞在减数分裂时不分离所致多了一条13号染色体,多源于母亲,在高龄孕妇中发病率明显增高。本病以多发性严重畸形为主,畸形的严重程度高于21 -三体综合 ......