[诊断]第十一节　铜代谢异常

肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，铜代谢障碍引起过量的铜沉积在肝脏和脑等组织中，引起肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病等一系列临床表现的疾病。出现时间迟于肝病表现，早期表现为行为改变、学习成绩下降、手眼协调差、书写笔迹潦草等，其他常见临床表现有震颤、不自主运动、流涎、构音障碍、肌强直、假性延髓性麻痹、自主神经功能异常、偏头痛、失眠、惊厥等。1 .以肝脏损害为主要表现者需与慢性活动性肝炎、门脉性肝硬变等肝病鉴别，后者无血清铜减低、尿铜增高、血清铜蓝蛋白等铜代谢异常，亦 ......