[诊断]第二节　耳聋基因诊断流程

遗传性耳聋的诊断是一项复杂的工作，涉及耳鼻咽喉头颈外科、儿科、妇产科甚至医学遗传学等多学科的密切配合，不仅需要高水平的临床医师的临床诊断，还需要遗传学专业人士的合作以及先进的诊断仪器和辅助实验检测。诊断流程中，除了常规诊断的病史采集、体格检查、辅助检查，还需要采集先证者及家系成员的血样、提取DNA 、进行家系分析及遗传学检测，同时还要满足患者的知情权和医学伦理的要求。以中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科和医学遗传学国家重点实验室开展的遗传性耳聋基因诊断流程为例，耳聋门诊的基因诊断及咨询流程如图4 - 2 - ......