葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的新生儿疾病筛查,使用荧光斑点试验结果可疑阳性者,需进一步定量检测G6PD酶活性进行确诊。由于G6PD缺乏症属X伴性连锁遗传,男性G6PD缺乏症仅存在活性显著缺乏的半合子,一般定性方法均易于检出。由于人类很少缺乏6‐磷酸葡萄糖酸脱氢酶(6PGD),因而通过G6PD/6PGD比值计算,在G6PD轻度降低甚至在正常下限的情况下都可检出杂合子。比值法实验条件不高,易于掌握。因此使用G6PD/6PGD比值法,同步检测其母和或父综合分析,对可疑G6PD缺陷者进行确诊,是较为准 ......