[治疗]二、肝豆状核变性

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration，WD）是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内贮积。1 .血清铜蓝蛋白测定低血清铜蓝蛋白是诊断肝豆状核变性的重要依据之一，但血清铜蓝蛋白值与病情、病程和驱铜疗效无关。但有5%～10%的WD患儿血清铜蓝蛋白不低或在正常低限，多为不典型肝豆状核变性患者。2 .血清铜氧化酶活性该酶活性能间接反映血清铜蓝蛋白水平，用于早期诊断肝豆状核变性。肝豆状核变性患者的同胞兄妹须做WD筛查，以早期发现，早期治疗，避免不可逆的 ......