[病理生理]八、驱动基因的“暗物质”部分

分子流行病学研究提示每个肿瘤通常有5至8个打击事件，即驱动基因的变异事件应该达到这个数目左右。在常见的成人肿瘤，如胰腺、结直肠、乳腺和脑瘤中，突变驱动基因约为3至6个，其他多个肿瘤中只有1至2个基因突变。怎样来解释这些有限数量的突变基因？假设将目前还未发现那些变异基因称为驱动基因的“暗物质”部分。一个明确的例子是TERT基因的启动子内突变会活化该基因的转录增强。特别是阐明肿瘤的驱动基因变异在时空中的树状结构、所在的信号通路或蛋白复合体，对利用肿瘤异质性来指导临床很重要，也是当前“精准肿瘤学”必经的关键一步 ......