[辅助检查]4﹒基因诊断

检测方法:线粒体的点突变基因诊断方法有:多重PCR、限制性核酸内切酶片段长度多态性(RFLP)、等位基因特异寡核苷酸探针杂交(ASO)、DNA序列测定、变性高效液相色谱法(DHPLC)。缺失和重排（deletion and rear rangement）的基因诊断方法有：Southern印迹、RT‐q PCR）和DNA测序。1）某些患者具有独特的线粒体损害特征，如LHON通过对外周血单个核细胞DNA进行分子诊断即可确诊。比如眼外肌麻痹患者都有相似的临床症状，但是对他们进行基因分析发现，有的患者存在大片断的 ......