[速览]第五节 家族性幼年性息肉病

家族性幼年性息肉病（Familial Jurenile Polyposis，J - P综合征）是一种常染色体显性遗传性疾病，发病率介于1／16000和1／10000之间，表现为多发性幼年性错构瘤性息肉及胃肠道肿瘤。它通常发生在儿童时期，约9%～68%的J - P患者会发生胃肠道肿瘤。然而，Vogelstein研究组用基因组筛选的方法在没有Smad4和PTEN突变的J - P家族中又找到了另一个候选基因BMPR1A（bonemorphogeneticproteinreceptor），是丝氨酸-苏氨酸激酶Ⅰ型 ......