[速览]第三节 苯丙酮尿症

苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是由于苯丙氨酸代谢途径中酶缺陷所致的一种严重的遗传性氨基酸代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。其特征是人体苯丙氨酸代谢异常，导致高苯丙氨酸血症。未经治疗的患者会出现脑组织损伤和不可逆的智力发育障碍，重症患儿可于3岁内死亡。本病按酶缺陷不同可大致分为典型和BH4缺乏型两种：典型PKU是由于患儿肝细胞缺乏苯丙氨酸‐4‐羟化酶（PA H），不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸，因此，苯丙氨酸在血、脑脊液、各种组织和尿液中的浓度极度增高。对有本病家族史的夫妇必须采用DNA ......