[概述]第十三节　先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症（ congenital adrenal hyperplasia ， CAH ）是一组常染色体隐性遗传性疾病。由于肾上腺皮质类固醇合成过程中某些酶的先天性缺陷，使皮质醇分泌不足，经负反馈作用刺激垂体分泌ACTH增多， ACTH作用于肾上腺而导致肾上腺皮质增生，可同时导致盐皮质激素及性激素生物合成紊乱。应定期随访，需注意控制骨龄的过快增长，并保持正常生长速度，使患儿既无雄激素及外源性糖皮质激素过多征象，又能维持正常的性腺成熟和发育。4 .性激素17 -羟化酶缺陷和3 β -羟类固醇脱氢 ......