多发性神经纤维瘤病( multiple neurofibromatosis )是一种源于神经嵴细胞异常导致的多系统损害的常染色体显性遗传病,属于Ras /有丝分裂原( mitogen ) -活化蛋白激酶( mitogen activated protein kinase , MAPK )途径调节异常所致的RAS病( RASopathies )范畴。这些疾病的共同特点是Ras / MAPK途径中的因子胚系突变( germline mutations ) 。主要的病理特征为分布于脊神经、脑神经、皮下或皮下神经 ......