[速览]一、X‐连锁肾上腺脑白质营养不良（X‐linked adrenoleukodystrophy，X‐ALD）

X‐连锁肾上腺脑白质营养不良是一种最常见的过氧化物酶体病，呈X‐连锁隐性遗传，男性受累，发病率为1／21 000男性，女性携带率约为1 ∶ 14 000。成人患者，特别是成人脊髓神经病型患者，有相当一部分具有性功能下降的临床表现与实验室指标异常，如血浆睾酮下降，黄体生成素和卵泡刺激素升高。另外，基于造血干细胞移植治疗的风险，不建议对头颅MRI正常的无症状患者，及单纯肾上腺脊髓神经病型患者进行造血干细胞移植治疗。通过家系调查与相应的生化、影像与基因突变分析，可以检出无症状患者、携带者，为早期进行造血干细胞移 ......