[辅助检查]黏多糖病

黏多糖病（mucopolysaccharidoses，MPS）是一组遗传性疾病，由于溶酶体内水解酶缺乏，使酸性黏多糖（acid mucopolysaccharide，AMPS）不能完全降解，AMPS在体内堆积，导致全身结缔组织病变。MPS各型均可出现面容丑陋、关节活动受限、骨骼畸形、肝脾增大、角膜混浊及视网膜和视神经损害，主要是由于AMPS在组织内过度堆积造成。型主要为角质素堆积,其骨骼畸形较为严重，发现年龄较晚，智力可有轻度异常。本病的颅内病理改变是黏多糖广泛沉积在神经系统内，干扰脑细胞代谢，引起神经元 ......