[诊断]第二节 颅骨干骺发育异常

颅骨干骺发育异常（craniometaphyseal dysplasia）罕见，发病率不足千万分之一，为常染色体隐性或显性遗传。患者均有颅面部畸形、骨性狮面，常有面神经麻痹、耳聋、智力低下。鼻窦气化不良并致密硬化，牙齿排列不整，牙齿硬板与齿槽骨分界不清。儿童期可显示骨皮质变薄和干骺粗大等塑形障碍。肋骨和锁骨内侧段可增宽，脊柱和骨盆大致正常。A .颅骨、颌面骨硬化，鼻窦气化不良。B .双侧股骨密度增高，骨干增粗，干骺端增宽。无面部畸形和脑神经症状，不难鉴别。长骨骨干增粗、硬化可逐渐恢复，病变可累及脊柱。 ......