[临床表现]（六）长QT 综合征8 型（Timothy 综合征）

Timothy综合征是表现为多系统功能障碍和发育缺陷的临床综合征，同时伴有QT间期延长和恶性心律失常，故有人将其称为长QT综合征8型。Timothy综合征Cav1.2基因G406R突变不仅改变了L‐型钙通道电压依赖性失活动力学，使半失活电压（V1／.这样的电生理学结果将导致L‐型钙通道“功能增强”，动作电位平台期内向电流增加，QT间期延长。实验结果提示尼索地平（Nisoldipine）对G406R钙通道仍然敏感。尽管尼索地平半数抑制浓度（阻断50%钙电流的药物浓度）在G406R钙通道要比野生型钙通道高4倍 ......