[病理学]（五） 颗粒状角膜营养不良

颗粒状角膜营养不良（ granular corneal dystrophy ）为一种常染色体显性遗传的角膜基质层营养不良，连续多代遗传，外显率可高达90% 。研究报道颗粒状角膜营养不良常常由于在角膜基质内可诱导的转化生长因子β的积聚所导致，这一改变常常是由于R555W和R124H基因的变异所致。电泳分析发现在病变物中有一种不稳定、分子量为65千道尔顿的异常蛋白质，推测正是这种不稳定的蛋白质聚合形成了颗粒物质。近年来发现病变物与角膜上皮细胞和角膜实质细胞有关，其发病可能与上述细胞合成代谢异常有关。电镜组织化 ......