[病因学]图9‐44～9‐50 3q部分三体综合征（partial triso my 3q syndro me）

1974年由Boue等首次报道，1979年Yunis等进行过文献综述。大部分病例源自亲代染色体平衡易位携带者。全部病例均涉及常见型脆性部位之一的3q27带的重复。人中长，上唇薄，小颌。乳间距宽，先天性心脏病，持久的角弓反张性肌张力亢进。肾畸形，脐疝，隐睾，小阴茎。多毛症，指（趾）畸形，通贯手，三叉点t高位（t ′）。预后与防治：预后差，应加强携带者的婚、育优生指导。应用染色体检查可作出产前诊断。A ﹒其母为染色体倒位携带者，其核型为46，XX，inv.耳畸形，颈短，心室间隔缺损，小下颌，肌张力亢进。49、 ......