基因组DNA是生物体各种生理、病理性状的物质基础。多态性是DNA序列最常见的变异,变异具有稳定性和可遗传性,在多数情况下可导致编码基因的活性下降。多态性包括单核苷酸多态性、微卫星序列和小卫星序列。单核苷酸多态性在人群中出现的频率大于1%,能解释超过90%的人类基因组中的变异。微卫星序列(或串联重复)是长度在0.1~10kB的重复基因序列的多重拷贝。微卫星序列持续重复最多4个核苷酸的小片段。等位基因是基因的候选形式。单倍体和连锁不平衡图在肿瘤中可用于发现肿瘤患者对化疗药物或靶向治疗药物反应的表现型。图24- ......