[速览]W-2 威 尔 森 症Wilson’s Disease

威尔森症是一种与铜代谢异常相关的遗传性疾病，这种代谢异常导致铜在体内过多蓄积，主要蓄积在肝脏与脑组织中。检查的目的是对威尔森症患者做出诊断、评估疾病的严重程度、进行患者与携带者间的鉴别、排除其他能引起肝脏和神经系统功能障碍的疾病以及监测威尔森症患者的治疗效果。通常威尔森症患者血浆铜蓝蛋白会减低，但在出现神经系统症状的威尔森症患者中，有5%的人血浆铜蓝蛋白水平正常，而在有肝脏疾病症状的患者中，血浆铜蓝蛋白水平正常的患者达到40%。在威尔森症患者治疗中，建议使用抗氧化剂，如维生素E，来辅助预防肝脏和其他组织的 ......