[诊断]【诊断和鉴别诊断】

目前国内外尚无统一诊断标准，鉴于该病的临床表现复杂多样，认为只有结合病史（包括发病年龄、家族遗传史、有无高血压等血管病危险因素）、神经影像学检查、皮肤血管活检和基因检测才能做出正确的诊断。比较了各种诊断方法的特异性和敏感性,制定了如下诊断标准：①中年起病，有明确的家族史，80%的患者无高血压、淀粉样变及其他血管病危险因素。总之，在临床鉴别有困难时均可求助于超微结构和分子遗传学检查，上述疾病均未见血管平滑肌细胞表面出现GOM沉积，亦无Notch‐3基因突变。 ......