[临床表现]（三）常见遗传性疾病的临床症状体征

各种遗传病，不论是染色体病或先天性代谢病，都有一系列临床表现提供诊断线索。在新生儿期出现黄疸不退、长期腹泻、持续呕吐、肝脾增大、呼吸困难、低血糖、酸中毒、高氨血症、电解质紊乱、癫、昏迷、身体或尿液出现特殊臭味等，常是代谢异常的表现（表33‐8，表33‐。 ......