[速览]三、高蛋氨酸血症

MAT缺乏症是一种导致单纯型高蛋氨酸血症的遗传代谢病。大多数患者无临床表现，罕见病例中有严重酶活性缺失的患者可出现一些神经系统异常。单纯型遗传性高蛋氨酸血症患者，即不患有其他代谢病的患者可能是由于分解蛋氨酸的酶缺乏引起。以上这些酶的缺乏都可导致体内蛋氨酸的蓄积，也能引起与高蛋氨酸血症相关的症状和体征。其他能够引起新生儿高蛋氨酸血症的病因包括酪氨酸血症、早产、肝胱硫醚酶缺陷患者食用富含蛋氨酸的牛奶、新生儿肝炎。高蛋氨酸血症可与其他代谢障碍同时发生，如同型胱氨酸尿症、酪氨酸血症和半乳糖血症。低蛋氨酸饮食和给予 ......