[概述]第二十三章 脑变性和脱髓鞘疾病

病例：1岁男婴，因面容粗，四肢粗短而就诊，经查血发现T3、T4减低，THS增高而诊断甲状腺功能低下，后发现患儿听力障碍，经耳科检查为神经感音性耳聋，两者合并在一起称Pendred综合征，为先天性代谢酶缺陷引起。今后对甲状腺功能低下患儿要常规作脑干听觉诱发电位，以检出本综合征。以下分述经常引起智力低下，癫及脑性瘫痪癫的脑性疾病，脑变性和脱髓鞘疾病。 ......