[速览]一、糖原贮积症Ⅱ型

糖原贮积症Ⅱ型，即酸性麦芽糖酶缺陷病（acid maltase deficiency，AMD），为常染色体隐性遗传或散发，责任基因GAA，位于17q23，包含20个外显子，长度28kb。GAA编码的酸性麦芽糖酶（acid maltase）属于溶酶体酶，又称为α-1，4-糖苷酶（α-1，4-glucosidase），其缺陷可导致进入溶酶体内的糖原无法被分解而持续堆积，影响细胞的正常代谢，溶酶体增生、破坏导致细胞功能异常和死亡。该型糖原贮积症溶酶体外的糖原代谢正常。 ......