[病因学]第二节 遗 传 学

1948年Swenson及Bill通过拖出术治疗HD对这种疾病的认识做出了重大贡献。这种创新的外科技术使先天性巨结肠患者的生存率大大提高，同时也为发现该疾病的家族遗传史和遗传性质创造了条件。HD与其他遗传疾病有关联,包括一些畸形综合征和染色体异常。一些动物模型也显示HD有遗传模式。2 .唐氏综合征有研究报告，约7%的HD患者同时患有唐氏综合征，除了无神经节、神经节减少症外，在动物模型中再次证实了21号染色体包含了一个重要的HD易感基因21q22。泌尿生殖系统畸形，如隐睾、肾发育不良、肾积水、肾输尿管重复畸 ......