[概述]第十一节　高磷酸酯酶症

高磷酸酯酶症首先由Bakwin和Elger于1956年报道，是在早期因骨塑形异常导致明显骨骼畸形而发现的，是一种罕见的常染色体隐性遗传性骨病，基因位点8q24 ，表达变化非常大，受累程度可轻可重，而且临床变化即使在同一家族受累也很明显。该病命名混杂，又称青年性畸形性骨炎、青年性骨皮质肥厚畸形、家族性骨扩张、慢性进行性骨扩张并磷酸酯酶过多症、慢性特发性磷酸酯酶过多。本病以持续性血清ALP活性增高及普遍性骨增厚和长管状骨弯曲为特点。实验室检查，血清碱性磷酸酶降低，尿和血内磷酸氨基乙醇水平升高可资鉴别。 ......