[概述]第九节　全羧化酶合成酶缺乏症

由于HCS基因突变导HCS活性下降，不能催化生物素与生物素依赖的多种羧化酶结合，从而影响多种羧化酶的活性，使脂肪酸合成、糖原异生及氨基酸的分解代谢发生障碍，与生物素酶缺乏相同，导致异常代谢产物在体内蓄积，出现不同程度的临床症状，大部分患者对生物素治疗效果显著。HCS基因突变约35种，各国HCS缺乏症患者基因突变谱不同，基因突变可归为2类， 1类为Km增高的突变，多位于C段的催化区，突变导致酶与生物素亲和性下降，携带这类突变者对常规剂量生物素（ 10mg/d ）治疗效果明显，另一类为Vmax （最大清除率） ......