[概述]四、强直性肌营养不良症

强直性肌营养不良症(dystrophiamyotonica, DM）是一种以肌强直和肌营养不良为临床特点的常染色体显性遗传病。在一个家族里，患者可有不同的临床表现，从无症状的成人到病情严重的新生儿都有。DM1又称Steinert病，以肌强直、进行性肌无力、性腺萎缩、白内障和心律失常为特点。DM2又称近端肌强直性肌病（proximalmyotonicmyopathy，PROMM），该型在20～40岁之间肌强直，随后出现轻度近端肌无力，临床表现轻于DM1。肌电图示肌强直电位，在面肌和手部远端肌肉明显，重复电刺 ......