[速览]三、丙 酸 血 症

丙酸血症（propionicacidemia，PA）为常染色体隐性遗传病，是由于丙酰辅酶A羧化酶缺乏所致，临床上以反复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受和血浆甘氨酸水平显著增高为特征，本病多在摄入蛋白尤其是富含支链氨基酸、甲硫氨酸和苏氨酸饮食后发作。1 ﹒一般检查可见代谢性酸中毒、电解质紊乱、血氨升高、血尿酮体及血甘氨酸升高等。气相色谱‐质谱检测结果显示尿中有大量的甲基枸橼酸、3‐羟基丙酸和丙酰甘氨酸。3 ﹒基因检测随着丙酸血症分子遗传学的研究进展，快速的基因诊断成为可能。3 ﹒肝移植近几年肝移植作为一 ......