前脑无裂畸形又称全前脑畸形( holoprosencephaly ) ,为原始前脑分裂、憩室化过程障碍,发生在胚胎22 ~ 35天。病因不清,感染性、血管性、化学性等因素均可抑制腹侧诱导基因表达,最常见的因素是母系糖尿病,目前发现至少有四个基因位点的突变与前脑无裂畸形的发生有关。DeMyer将前脑无裂畸形分为三型:极无脑叶畸形( alobar holoprosencephaly ) 、半脑叶畸形( semilobar holoprosencephaly )及脑叶畸形( lobar holoprosence ......