[速览]Hurler Syndrome（胡尔勒综合征）

粘多糖沉积病Ⅰ型(mucopolysacc‐haridosisⅠType).多发性成骨不全.软骨‐骨营养不良.〇 12Hunter‐Hurler综合征。1 ﹒角膜混浊是本病的特点，出生后角膜即呈进行性混浊，从弥漫性雾浊进展到牛乳样混浊，裂隙灯检查见角膜上皮下至实质层呈类脂样浸润。3 ﹒视网膜色素变性，视乳头水肿、充血，视神经萎缩〔 2 〕，黄斑部水肿，中心凹光反射消失，视网膜脉络膜变性，视网膜脱离，夜盲、暗适应差。其主要表现有：1 ﹒面容奇特而丑陋，额部隆起呈舟状头或脑积水，低鼻梁，宽鼻翼，浓眉，厚唇，牙 ......