[概述]第二节 遗传性疾病的分类

在分析一种疾病的遗传基础时，首先要确定它属于这五大类中的哪一类。如果在生殖细胞发生和受精卵早期发育过程中发生了差错，就会产生整条染色体或染色体节段超过或少于二倍体数的个体，表现为种种先天发育异常，称为染色体病（chromosome disorders）。癌肿起因于遗传物质的突变，具有克隆性（clonality），癌家族可有家族性癌肿遗传易感性，属于体细胞遗传病。下列事实提示存在某种遗传病因：1 ﹒患者有特征性表现型（通常伴有智力障碍）和染色体异常，有或无同一疾病或有关疾病的家族史。4 ﹒在未知有触发因素的 ......