[病因学]12﹒弹力纤维性假黄瘤

弹力纤维性假黄瘤（pseudoxanthomaelasticum，PXE）是一种遗传性结缔组织疾病，多呈常染色体隐性遗传，是由于编码跨膜转运蛋白ATP结合盒（ABC）‐C6的基因（ATP‐binding cassetesub‐family Cmember6，ABCC6）突变引起的，导致弹力纤维钙化和碎裂。病理改变主要聚集在皮肤、视网膜、血管壁等，临床主要表现为皮肤、眼、心血管系统损害。脐周贯穿弹力纤维假黄瘤:多发于中年多产的黑人妇女,伴有肥胖、高血压，皮损主要发生在脐周，呈斑丘疹，其周围多有角化性丘疹，组 ......