[病理生理]二、G6PD 缺乏症的分子机制

葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase，G6PD）催化磷酸己糖旁路第一步— — —葡萄糖‐6‐磷酸脱氢反应，为该旁路的关键酶之一。研究证明该酶缺乏与多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、某些感染性溶血以及慢性非球形红细胞溶血性贫血密切相关。杜传书教授研究组于1990年用生化诊断鉴定了近200例G6PD缺乏症，发现31种变异型，其中新变异型12种，同时发现第1376位G → T和第1388位G → A约占突变的50%～70%，由此推测上述两种突变为中国人常见 ......